Hemokromatose

Hemokromatose er den vanligste arvelige sykdommen i Norge. Tilstanden gir økt mengde jern i kroppen, og dersom jernoverskuddet blir for stort, er behandlingen årelating - altså regelmessig blodtapping.  

Hva er hemokromatose?

Hemokromatose er en tilstand som kjennetegnes ved økt mengde jern i kroppen på grunn av unormalt høyt opptak fra tarmen. Overskudd av jern lagres i blodceller, spesielt makrofager, og i kroppens indre organer. Hyppigst finner man jernoverskudd i lever, bukspyttkjertel, ledd, hjerte, eggstokker/testikler. Hos de fleste gjør dette ekstra jernet ingen skade, men hos noen kan det på lang sikt skade indre organer.

I mange år medfører hemokromatose ingen plager, og tilstanden blir ofte oppdaget tilfeldig ved blodprøver. Tilstanden har svært god prognose ved behandling, som består i jevnlig årelating. 

Årelating og arvelig Hemokromatose historisk

I dag er det vanskelig å forestille seg det, men i mer enn 2000 år var årelating det beste grepet legene kjente til. Kreft, kolera, astma, herpes og sinnssykdom – årelating var kuren mot alt.

Det verste en pasient kunne gjøre på 1500 tallet, var å oppsøke lege. Kuren besto nemlig ikke sjelden av en skarp klinge og åpne blodårer. I 2500 år fosset blodet ut av syke mennesker, til ingen verdens nytte.

HISTORIE

Arvelig hemokromatose gjennom 150 år

Arvelig hemokromatose skyldes en feil i jernstoffskiftet som medfører økt absorpsjon og patologisk avleiring av jern i lever og øvrige organer med utvikling av sykdom. Den første kjente kasuistikken ble presentert av den franske legen Trousseau i 1865 som beskrev et nytt syndrom med diabetes, pigmentert levercirrhose og bronsefarget hud, senere kalt bronsediabetes.

I 1889 viste den tyske legen von Recklinghausen at leveren inneholdt jern, og da årsaken måtte være blødning, kalte han pigmentet for hemokromatose. Sammenhengen mellom jernavleiring, diabetes og levercirrhose forble ukjent.

I sin skjellsettende bok Haemochromatosis i 1935, med en retrospektiv gjennomgang av 311 pasienter, foreslo den engelske legen Sheldon at hemokromatose var en medfødt stoffskiftefeil.

Arvelig hemokromatose er en medfødt feil i reguleringen av jernstoffskiftet som fører til økt absorbsjon av jern fra tarmen og gradvis økende patologisk avleiring av jern i lever og andre indre organer, leddkapsler og hud. Fra 40 – 50-årsalderen kan jernoverskuddet føre til alvorlig sykdom som i sluttstadiet kjennetegnes av levercirrhose, diabetes og brunfarget hud, også kjent som bronsediabetes. Forekomsten i den etnisk norske befolkningen for homozygot og heterozygot arv er på henholdsvis 0,8 % og 12 – 15 %, noe som gjør hemokromatose til en av de vanligste arvelige sykdommene i Norge.

Utviklingen, som i løpet av 150 år har ført til at hemokromatose har gått fra å være en livstruende sykdom til å kunne oppdages i preklinisk stadium med rutineblodprøver, og hvor sykdom enkelt kan forebygges ved årelating, som sannsynligvis er den eneste behandlingen fra antikkens tid som fortsatt har en plass i moderne medisin.