Huntingtons sjukdom

SVENSK

Huntingtons sjukdom är en ovanlig och ärftlig sjukdom som oftast börjar i vuxen ålder. Sjukdomen orsakar en störd funktion av nervceller i hjärnan, vilket ger påverkan på förmågan att styra musklernas rörelser, samt hur du tänker och upplever känslor. Sjukdomen är obotlig, men besvären kan lindras.

Orsak till Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom är vad som kallas för autosomalt dominant ärftlig. Det innebär att om du har en genetisk förälder med sjukdomen, har du femtio procents risk att ärva genen med sjukdomsanlaget. Det innebär också att du har lika stor risk att drabbas oavsett kön. Alla som har det sjuka arvsanlaget kommer förr eller senare att utveckla sjukdomen. Det innebär att även om sjukdomen är ovanlig i samhället i stort, är familjer som har anlaget mycket påverkade.

Huntingtons sjukdom beror på en överaktivitet i ett område i hjärnan som kallas de basala ganglierna. Det är grupper av sammanfogade nervceller som tar emot och bearbetar information från hjärnbarken, och sedan arbetar tillsammans för att vägleda och reglera rörelser och emotioner. När det här området blir överaktivt kan muskelrörelser och tankeimpulser starta utan orsak och utan att du önskar det.

Symtomen visar sig oftast i 30-50 års ålder, men kan komma både tidigare och senare än så. Sjukdomen gör att hjärnan med tiden fungerar allt sämre, och till slut dör den som lider av sjukdomen. Tiden från första symtom tills att personen dör är i genomsnitt 20-25 år, men variationen är stor.

Symtom på Huntingtons sjukdom

Hur sjukdomen utvecklas, till exempel symtombild och åldern när sjukdomen bryter ut, kan variera kraftigt. Ofta finns det likheter inom samma familj.

Typiska symtom på Huntingtons sjukdom är:

rörelsestörningar
beteendestörningar (personlighetsförändringar)
psykiska symtom

Personlighetsförändringar vid Huntingtons sjukdom kan ta sig uttryck i:

att du blir rastlös
att du blir orolig
att du blir arg
att du får humörsvängningar

Rörelsestörningar är ofta okontrollerade och ofrivilliga rörelser av armar och ben som karaktäriseras av att de är snabba, oregelbundna, kortvariga och asymmetriska; det vill säga att de bara drabbar en arm eller ett ben.

Med tiden kan dessa ofrivilliga rörelser leda till:

att du får svårt att hålla balansen
att du får svårt att prata
att du får svårt att svälja
att du får okontrollerade ögonrörelser
att du bli stel

Exempel på psykiska symtom orsakade av Huntingtons sjukdom är:

psykoser (vanföreställningar)
depression
ångest
självmordstankar
demens (minnessvårigheter).

Genetisk testning vid Huntingtons sjukdom

Genom att ta ett blodprov och göra ett gentest går det att få reda på om en person bär på anlaget för Huntingtons sjukdom eller inte. Testet sker via en enhet för genetisk rådgivning, och innan testet tas kommer du att få noggrann information och psykologiskt stöd. Själva testet utförs av de särskilda avdelningar för klinisk genetik som finns vid universitetssjukhusen.

För familjer berörda av Huntingtons sjukdom är testning en svår fråga. Många avstår från att testa sig. Andra väljer att göra det för att slippa leva i ovisshet. Ett annat motiv för att testa sig är inför tankar om att försöka få barn.

Vad kan jag göra själv?

Du kan själv kontakta riksförbundet Huntingtons sjukdom och NHR - Neurologiskt Handikappades Riksförbund, för information och stöd. Där kan du komma i kontakt med andra som går igenom samma sak som du.

Behandling av Huntingtons sjukdom

Huntingtons sjukdom kan inte botas, men det finns behandling som kan förebygga eller lindra vissa av de besvär som sjukdomen ger. Det finns särskilda vårdteam som är specialiserade på Huntingtons och som hjälper den som drabbas att hitta bästa möjliga behandling.

Nedan följer en lista med exempel på läkemedel som kan användas vid Huntingtons sjukdom:

Neuroleptika är en grupp av läkemedel som kan hjälpa till att minska den mentala överaktiviteten och de ofrivilliga rörelserna.
Antidepressiva läkemedel kan hjälpa mot ångest och depression, som är vanligt vid Huntingtons.
Sömnläkemedel kan göra att du får sova bättre.

Frågor och svar Fom Huntingtons sjukdom

Vad är Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en ärftlig och obotlig sjukdom som utvecklas i hjärnan, och påverkar de hjärnceller som styr hur du rör dina muskler och hur du tänker och känner.

Vad är juvenil Huntingtons sjukdom?

Om symtomen visar sig före 20 års ålder kallas det för juvenil form av Huntingtons sjukdom. Personer med juvenil Huntingtons lever oftast inte mer än tio år efter att de utvecklat symtom på sjukdomen.

Varför heter den Huntingtons sjukdom?

Sjukdomen är uppkallad efter den amerikanska läkaren George Huntington, som beskrev sjukdomen i slutet av 1800-talet, men han var egentligen inte den första som upptäckt sjukdomen. Redan på 1500-talet fanns sjukdomen beskriven som danssjuka eller chorea, efter det grekiska ordet choreia som betyder dans, i och med de snabba ofrivilliga rörelser av armar och ben som är typiska symtom. Sjukdomen kallades därför länge för Huntingtons chorea. Genen som orsakar sjukdomen upptäcktes 1993.

Hur behandlas Huntingtons sjukdom?

Sjukdomen kan inte botas, men det finns lindrande behandling som kan hjälpa mot en del av besvären. Till exempel finns det läkemedel som kan minska de ofrivilliga rörelserna som är typiska för sjukdomen, och läkemedel som kan hjälpa vid depression, ångest och sömnproblem.

NORSK

Huntingtons sykdom er en sjelden og arvelig sykdom som vanligvis starter i voksen alder. Sykdommen gir en forstyrret funksjon av nerveceller i hjernen, noe som påvirker evnen til å kontrollere muskelbevegelser, samt hvordan du tenker og opplever følelser. Sykdommen er uhelbredelig, men symptomene kan lindres.

Årsak til Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom er det som kalles autosomal dominant arv. Det betyr at dersom du har en genetisk forelder med sykdommen, har du en femti prosent sjanse for å arve genet med sykdomsdisposisjonen. Det betyr også at du har like stor risiko for å bli rammet uavhengig av kjønn. Alle som har den syke genetiske disposisjonen vil før eller siden utvikle sykdommen. Dette betyr at selv om sykdommen er uvanlig i samfunnet for øvrig, er familier som har tilstanden sterkt berørt.

Huntingtons sykdom er forårsaket av overaktivitet i et område av hjernen som kalles basalgangliene. De er grupper av sammenkoblede nevroner som mottar og behandler informasjon fra hjernebarken, og deretter jobber sammen for å veilede og regulere bevegelse og følelser. Når dette området blir overaktivt, kan muskelbevegelser og tankeimpulser starte uten grunn og uten at du ønsker det.

Symptomene oppstår vanligvis mellom 30 og 50 år, men kan komme både tidligere og senere enn det. Sykdommen fører til at hjernen fungerer gradvis dårligere over tid, og til slutt dør den som lider av sykdommen. Tiden fra de første symptomene til personen dør er i gjennomsnitt 20-25 år, men variasjonen er stor.

Symptomer på Huntingtons sykdom

Hvordan sykdommen utvikler seg, for eksempel symptommønster og alderen når sykdommen bryter ut, kan variere mye. Ofte er det likheter innenfor samme familie.

Typiske symptomer på Huntingtons sykdom er:

- bevegelsesforstyrrelser

- atferdsforstyrrelser (personlighetsforandringer)

- psykologiske symptomer

Personlighetsforandringer i Huntingtons sykdom kan uttrykkes i:

- at du blir rastløs

- at du blir bekymret

- at du blir sint

- at du får humørsvingninger

Bevegelsesforstyrrelser er ofte ukontrollerte og ufrivillige bevegelser av armer og ben som kjennetegnes ved å være raske, uregelmessige, kortvarige og asymmetriske; det vil si at de bare påvirker en arm eller ett ben.

Over tid kan disse ufrivillige bevegelsene føre til:

- at du synes det er vanskelig å holde balansen

- at du synes det er vanskelig å snakke

- at du har problemer med å svelge

- at du får ukontrollerte øyebevegelser

- at du blir stiv

Eksempler på psykologiske symptomer forårsaket av Huntingtons sykdom er:

- psykoser (vrangforestillinger)

- Depresjon

- angst

- selvmordstanker

demens (hukommelsesproblemer).

Genetisk testing ved Huntingtons sykdom

Ved å ta en blodprøve og ta en genetisk test er det mulig å finne ut om en person bærer på disposisjonen for Huntingtons sykdom eller ikke. Testen gjennomføres gjennom en genetisk veiledningsenhet, og før testen tas vil du få detaljert informasjon og psykologisk støtte. Selve testen utføres av de spesielle klinisk genetiske avdelingene ved universitetssykehusene.

For familier som er rammet av Huntingtons sykdom, er testing en vanskelig sak. Mange lar være å teste. Andre velger å gjøre det for å unngå å leve i uvisshet. Et annet motiv for å teste er i møte med tanker om å prøve å få barn.

Hva kan jeg gjøre selv?

Du kan kontakte Landsforeningen for Huntingtons sykdom og NHR - Landsforeningen for nevrologiske funksjonshemninger, for informasjon og støtte. Der kan du komme i kontakt med andre som går gjennom det samme som deg.

Behandling av Huntingtons sykdom

Huntingtons sykdom kan ikke kureres, men det finnes behandling som kan forebygge eller lindre noen av problemene sykdommen forårsaker. Det er spesielle omsorgsteam som spesialiserer seg på Huntingtons og hjelper den lidende med å finne best mulig behandling.

Nedenfor er en liste over eksempler på legemidler som kan brukes ved Huntingtons sykdom:

Nevroleptika er en gruppe medikamenter som kan bidra til å redusere mental overaktivitet og ufrivillige bevegelser.

Antidepressiva kan hjelpe mot angst og depresjon, som er vanlig ved Huntingtons.

Sovetabletter kan hjelpe deg med å sove bedre.

Spørsmål og svar om Huntingtons sykdom

Hva er Huntingtons sykdom?

Huntingtons sykdom er en arvelig og uhelbredelig sykdom som utvikler seg i hjernen, og rammer hjernecellene som styrer hvordan du beveger musklene og hvordan du tenker og føler.

Hva er Juvenile Huntingtons sykdom?

Hvis symptomene viser seg før fylte 20 år, kalles det ungdomsformen av Huntingtons sykdom. Personer med ungdoms Huntingtons lever vanligvis ikke mer enn ti år etter at de utvikler symptomer på sykdommen.

Hvorfor kalles det Huntingtons sykdom?

Sykdommen er oppkalt etter den amerikanske legen George Huntington, som beskrev sykdommen på slutten av 1800-tallet, men han var faktisk ikke den første som oppdaget sykdommen. Allerede på 1500-tallet ble sykdommen beskrevet som dansesyke eller chorea, etter det greske ordet choreia som betyr dans, med de raske ufrivillige bevegelsene av armer og ben som er typiske symptomer. Sykdommen ble derfor lenge kalt Huntingtons chorea. Genet som forårsaker sykdommen ble oppdaget i 1993.

Hvordan behandles Huntingtons sykdom?

Sykdommen kan ikke kureres, men det finnes lindrende behandling som kan hjelpe på noen av problemene. Det finnes for eksempel legemidler som kan redusere de ufrivillige bevegelsene som er typiske for sykdommen, og legemidler som kan hjelpe mot depresjon, angst og søvnproblemer.